Hvad er et ringkromosom?

En ringkromosom er et kromosom med ender, der har smeltet sammen, hvilket skaber en ringform.Overraskende er forvrængningen i form faktisk ikke et problem;Den genetiske information om kromosomet er stadig perfekt læsbare, selvom armene er bøjet i en ring.Problemet er, at genetisk information ofte flyttes eller slettes, når en ringekromosom dannes, og som et resultat udtrykker generne på, at kromosom muligvis ikke udtrykker korrekt.Dette kan føre til sundhedsmæssige problemer, der spænder fra medfødte tilstande til kræft.

Mekanismen, gennem hvilken en ringekromosom dannes ikke fuldt ud.I nogle tilfælde ser enderne ud til at smelte sammen uden ændringer i det genetiske materiale inde.I andre tilfælde snipes en eller begge ender af, og enderne af kromosom sikring.Ringkromosomer er temmelig sjældne, men de sker, selv uden en klar mekanisme til deres dannelse.Nogle forskere er interesseret i at lære mere om, hvordan, hvornår og hvorfor de danner med det mål at forhindre nogle tilstande forårsaget af denne type kromosomal abnormalitet.

Almindeligt dannes ringkromosomer som spontane mutationer som respons på toksiner, stråling ogLignende typer eksponering.Nogle gange er resultatet en defekt celle, der dør, fordi den ikke kan overleve.I andre tilfælde kan en celle blive ondartet eller unormal som et resultat af et ringchromosom, og dette kan føre til udvikling af en større abnormiteter.Ringkromosomer er blevet observeret i nogle kræftvulster, for eksempel.

Ringkromosomer kan også opstå under udvikling.I nogle tilfælde kan dette føre til genetiske lidelser, såsom Turner -syndrom, hvor en af X -kromosomerne er et ringkromosom sammen med ringkromosomer 14 og 15, hvilket kan forårsage udviklingsforsinkelser.Denne defekt ved kromosom 20 kan undertiden føre til en form for epilepsi.Genetisk test vil afsløre den kromosomale abnormitet, og detaljeret test kan bruges til at lære mere om, hvilke genetisk information der var slettet eller forvirret, når ringekromosomet blev dannet.

Nogle mennesker har ringekromosomer i deres kroppe og forbliver uvidende om det, mens i andreTilfælde, et mistænkt ringkromosom kan identificeres kort efter fødslen.Mangfoldigheden af spektret fra dybe udviklingsforsinkelser til en salig uvidende eksistens illustrerer mangfoldigheden af menneskelig genetik, og det faktum, at kromosomerne faktisk er meget mere aktive i kroppen, end der engang var troet.Historisk set troede folk, at kromosomerne forblev statiske gennem hele livet, men bevis har vist, at kromosomer i forskellige regioner i kroppen faktisk ændrer sig, nogle gange ret radikalt.