Skip to main content

Hvad er et glial fibrillært surt protein?

Glial fibrillært surt protein (GFAP) er en af en gruppe proteiner, der danner byggestenene for det, der kaldes mellemfilamenter.Mellemfilamenter findes i astrogliale celler, som hjælper med at opretholde hjernen og rygmarven.Astrogliale celler menes at spille en vigtig rolle i dannelsen af myelin, som gør det muligt for impulser at passere nerver, og de hjælper med at skabe blodhjernebarrieren, der kontrollerer, hvilke stoffer bevæger sig fra cirkulationen ind i hjernen.Når generne til glial fibrillært surt protein er defekt, har GFAP en unormal struktur.Dette kan forårsage det, der er kendt som Alexander -sygdom, en sjælden tilstand, hvor hjernevæv gradvist ødelægges.

Inde i astrogliale celler i det centrale nervesystem går et antal gliale fibrillære sure proteinmolekyler sammen for at danne hvert mellemliggende filament.Mellemfilamentproteinstrenge kombineres for at skabe netværk, der udgør en del af et astrogliale celler skelet, så det kan fungere korrekt og hjælpe det med at opretholde sin form.Astrogliale celler menes at påvirke cellerne omkring nerver, hvilket gør dem i stand til at producere en type fedt kaldet myelin, som danner et isolerende frakke.

Når en genetisk lidelse får mutationer i glialfibrillært surt proteingen, kan dette resultere i produktionenaf unormal GFAP.Det menes, at den defekte glialfibrillære sure protein forhindrer den normale proces med mellemliggende filamentskabelse, og unormal GFAP opbygges i celler.Ved Alexander -sygdom vises samlinger af protein kendt som Rosenthal -fibre i astrogliale celler.Glial fibrillært surt protein menes at bidrage til denne fiberdannelse.De astrogliale celler fungerer ikke længere korrekt, og myelin bliver unormal.

Ved Alexander -sygdom betyder tab af myelin, at nerveimpulser ikke overføres korrekt.Betingelsen kan udvikle sig i spædbarn, barndom eller voksen alder.Det, der er kendt som den infantile form, er den mest almindelige, med symptomer og tegn, der ses i de første to leveår.Hjerner og hovedforstørrelse, lemstivhed, anfald og intellektuel svækkelse kan forekomme.Juvenil og voksen Alexander -sygdom er forbundet med anfald, dårlig koordinering og vanskeligheder med tale og sluge.

Mens de fleste Alexander -sygdomspatienter har en mutation i glialfibrillært surt proteingen, er lidelsen ikke altid arvet.Selvom tilstanden er dødelig, og der ikke er nogen kur, er udsigterne for mennesker med Alexander -sygdom ganske varierende.Den infantile type af sygdommen er normalt dødelig inden for seks år, men patienter med andre former overlever typisk længere, lejlighedsvis i årtier.