Hvad er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjælden genetisk tilstand forbundet med døvhed og ændringer i pigmentering af hår, hud og øjne.Der er en række forskellige varianter af Waardenburg-syndrom, der involverer en række gener, herunder Klein-Waardenburg syndrom og Shah-Waardenburg syndrom.I de fleste tilfælde har mennesker med denne tilstand en familiehistorie med symptomer, selvom der undertiden kan forekomme spontane mutationer.

Hos mennesker med Waardenburg -syndrom er problemerne relateret til udviklingen af den neurale kam, en vigtig embryonisk struktur.Mange mennesker med denne tilstand har usædvanlig ansigtsstruktur med funktioner som en bred næsebro, lav hårgrænse, bredde øjne og ansigtsasymmetri.Døvhed eller høretab i det ene eller begge ører er et andet kendetegn ved Waardenburg -syndrom.

Nogle mennesker med denne tilstand kan have bleg eller meget lyse blå øjne, mens andre har heterokromi, hvor øjnene er to forskellige farver.En hvid stribe i håret er almindeligt, ligesom for tidligt grå, og nogle patienter har pletter med hvid eller på anden måde misfarvet hud.Waardenburg -syndrom kan også ledsages af tarmdefekter, spalte læbe og gane og rygmarvsmæssige abnormiteter, afhængigt af hvilke gener der er involveret, skønt disse variationer er mere sjældne.

Tilstanden er opkaldt efter det hollandske øjenlæge i det 20. århundrede, der identificerede det efter at have noteret sigDisse usædvanlige variationer i øjenfarve var ofte forbundet med høretab hos hans patienter.Forskning har vist, at Waardenburg syndrom ser ud til at være en dominerende egenskab, der spænder over flere gener, i hvilket tilfælde børn ofte vil arve det, men har en lidt anden præsentation end deres forældre.

Som mange arvelige forhold er Waardenburg syndrom ikke forårsaget af noget forældrehar eller ikke har gjort.Det kan ikke helbredes, selvom det kan styres.Ledelsen kan omfatte kirurgi for at korrigere fysiske abnormiteter sammen med indkvartering til døvhed og høretab.Mennesker med en familiehistorie med tilstanden ønsker måske at mødes med en genetisk rådgiver, før de får børn til at diskutere de potentielle risici og for at modtage en komplet evaluering.

Alvorligheden af Waardenburg -syndrom kan variere betydeligt.Når det diagnosticeres, tilrådes det at gennemføre en grundig evaluering for at lære mere om detaljerne i en individuel sag og de involverede gener.Dette vil også give en mulighed for at identificere problemer, der muligvis ikke er tydeligt, såsom variationer i strukturen af tarmen, som kan føre til tarmhindringer og andre medicinske problemer i fremtiden.