Hvad er nyreamyloidose?

Amyloidosisygdomme er en gruppe af sygdomme med visse egenskaber til fælles.Det vigtigste kendetegn ved disse sygdomme er tilstedeværelsen af unormalt formede proteiner.Ved nyreamyloidose afsættes misdannede proteiner i nyrerne, hvilket forårsager progressiv nyresygdom og nyresvigt.Der er mere end 20 kendte proteiner, der kan forårsage amyloidose.De fleste af disse er forbundet med sjældne arvelige former for sygdommen.

Proteinstruktur er et væsentligt aspekt af proteinfunktion, i det omfang et unormalt struktureret protein ikke fungerer på en normal måde.Alle proteiner har en tredimensionel struktur, der er dikteret af kemiske interaktioner mellem forskellige aminosyrer i proteinkæden.Amyloidosisygdomme udvikler sig på grund af genetisk mutation, en sygdom som lymfom, kronisk betændelse eller en miljøfaktor, der forårsager en eller flere proteiner, foldes forkert.Disse muterede eller fejlfoldede proteiner kan derfor ikke fungere normalt.Da disse unormalt strukturerede proteiner opbygges, afsættes de i mellemrummet mellem celler og danner en matrix, der gradvist forstyrrer funktionen af sunde organer og væv.

Nyreamyloidose forekommer generelt ikke alene, men er en almindelig effekt iMennesker med systemisk amyloidose.Den systemiske form af sygdommen resulterer i deponering af unormale proteiner i organer og væv over hele kroppen.Når nyrerne påvirkes, er slutresultatet nyresvigt, som kun kan behandles med en nyretransplantation.Nyremyloidose udvikler sig ofte som en del af et arveligt syndrom.Familiel nyreamyloidose er undertiden kendt som Ostertag -type amyloidose, opkaldt efter kerThold Ostertag, Doctor Who først karakteriserede sygdommen i 1932.

Alle former for arvelig nyreamyloidose er forårsaget af mutationer i et enkelt protein.Den mest almindelige type nyreamyloidose kaldes transthyretin (TTR) amyloidose, og det forekommer som et resultat af mutationer i proteiner, såsom lysozym, fibrinogen eller apolipoprotein.Symptomer på nyreamyloidose udvikler sig, når unormale proteinaflejringer vokser større og begynder at forstyrre nyrefunktionen.Et af de mest udbredte symptomer er tilstedeværelsen af let forstørrede nyrer og meget store mængder protein i urinen.Dette protein er til stede, fordi de berørte nyrer ikke er i stand til at filtrere protein ud af spildevand.

Nyreamyloidose er normalt en systemisk sygdom, så disse symptomer ledsages af symptomer relateret til unormal funktion af andre organer.Disse kan omfatte leversygdom og forstørrelse, hjertesvigt, nervesygdom, udvidelse af skjoldbruskkirtlen og problemer med mave -tarmkanalen.Systemisk amyloidose er ofte en dødelig sygdom på grund af multiple organinddragelse, men udviklingen af sygdommen og tilgængelige behandlinger kan variere afhængigt af den involverede proteinabnormalitet.For eksempel, når det unormale protein produceres i leveren, kan progression af sygdommen undertiden stoppes med en vellykket levertransplantation.