Skip to main content

Hvad er dominerende polycystisk nyresygdom?

Dominant polycystisk nyresygdom er en genetisk lidelse, der påvirker mere end 12 millioner voksne og børn eller omtrent 1 ud af 500 mennesker over hele verden.Også kendt som simpelthen PKD, dominerende polycystisk nyresygdom er så navngivet, fordi den er kendetegnet ved flere væskefyldte cyster, der dannes langs nefronregionen i begge nyrer, den del, der filtrerer urenheder.Disse cyster består af celler, der spreder sig med en meget hurtigere hastighed end normale nyreceller, hvilket fører til et øget antal og størrelse af cyster.Faktisk er antallet og størrelsen på disse cyster til sidst i forhold til størrelsen og vægten af nyrerne og leveren, der lider af betændelse og nedsat funktion som et resultat.Desværre er der i øjeblikket ingen kur mod dominerende polycystisk nyresygdom, og der er heller ingen behandling.

Der er to former for dominerende polycystisk nyresygdom.Den mere almindelige form er autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD).Den anden form, autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) er langt mere sjælden, kun forekommer i ca. 1 ud af 20.000 mennesker.Mens begge former er arvet, bærer ADPKD en 50% risiko for at videregive sygdommen fra forælder til barn på undfangelsestidspunktet.Ellers diskriminerer ingen af formerne med hensyn til køn, alder eller etnicitet.

Størstedelen af patienter med ADPKD påvirkes af en afvigelse i det 16. kromosom, specifikt en mutation af PKD1 -genet.I modsætning hertil beviser kun ca. 15% af patienterne en mutation af PKD2 -genet, der ligger i det 4. kromosom.Det tidligere scenarie repræsenterer dog et meget mere alvorligt resultat for patienten, da progressionen til alvorlig nyredysfunktion normalt forekommer med en meget hurtigere hastighed.Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom involverer modtagelse af to muterede gener, en fra hver forælder.Imidlertid har de donerende forældre normalt ikke sygdommen, og der er heller ikke en historie om den i resten af familien.

Et andet uheldigt aspekt ved denne sygdom er, at der ikke er nogen tidlige advarselsskilte.Til sidst vil forskellige symptomer imidlertid begynde at komme på overfladen.De mest almindelige inkluderer vedvarende smerter i siden eller ryggen, der passerer blod i urinen og dannelsen af nyresten.Hypertension eller højt blodtryk er et andet symptom, der normalt opstår, før der opstår tegn på nedskrivning af nyre opstår og forekommer hyppigere hos mænd.

Der er en række sekundære komplikationer, der kan udvikle sig på grund af tilstedeværelsen af dominerende polycystisk nyresygdom.Disse inkluderer en øget risiko for leversygdom, cerebrale aneurismer og hjerte -kar -sygdom.Nogle patienter oplever hjertemuslinger og hjertebanken på grund af en prolapsed ventil i hjertet.Potentialet for alle disse tilstande garanterer hyppig screening og overvågning.

Selvom der ikke er nogen formel behandling af denne sygdom, er der et par proaktive foranstaltninger, som patienter kan påtage sig for at bremse dens progression.Det vigtigste af disse er at overholde en sund kost og træningsregime og undgå adfærd, der øger risikoen for hjertesygdom, såsom rygning og overdreven alkoholforbrug.Ligeledes skal der tages skridt for at holde blodtrykket i skak, inklusive medicin, hvis nødvendigt.Endelig er det vigtigt for PKD-patienten at undgå medicin, der er ikke-køb, der yderligere kan skade leveren og nyrerne, såsom aspirin, ibuprofen og naproxen.