Hvad er choroideræmi?

Choroideremia er en genetisk medicinsk tilstand, der primært påvirker mænd og fører til et progressivt synstab.Nedsat nattsyn, ofte benævnt natblindhed, er ofte det første symptom på choroideræmi.Over tid kan denne tilstand føre til delvis eller total blindhed.Der er ingen standardbehandling tilgængelig for denne medicinske tilstand, og styring kan omfatte brug af visuelle enheder, rådgivning og samfundshjælp med jobplacering eller økonomisk bistand.Eventuelle specifikke spørgsmål eller bekymringer om choroideræmi på individuelt grundlag skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.

Genet, der menes at være ansvarligt for udviklingen af choroideræmi, føres ofte gennem familier, selvom en spontan genetisk mutation undertiden kan være ansvarlig for udviklingen af denne lidelse.Hannerne er mere tilbøjelige end kvinder, der skal fødes med choroideræmi, sandsynligvis på grund af de kromosomale forskelle mellem de to køn.Mødre, der bærer det defekte gen, kan overføre dette gen til mandlige børn, og fædre kan overføre lidelsen til kvindelige børn.I et mindre antal tilfælde kan en genetisk mutation i det embryonale udviklingsstadium føre til choroideræmi hos et barn født af forældre, der ikke har det defekte gen.

Natblindhed er ofte det første mærkbare symptom blandt dem med choroideræmi, og dette symptom kan udvikle sig i den tidlige barndom.Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan yderligere symptomer omfatte et tab af perifer syn, en tilstand, der ofte benævnes tunnelsyn.Da dette er en progressiv lidelse, kan delvis eller total blindhed forekomme i sen voksen alder.Der er ingen tilgængelige medicinske behandlinger, der kan forsinke udviklingen af denne visuelle lidelse, så styring primært er afhængig af at hjælpe patienten med at lære at tackle øget handicap på både et fysisk og følelsesmæssigt niveau.

I de tidligere faser af sygdommensåsom briller kan hjælpe med at forbedre synet.Elektroniske eller edb -enheder kan være nyttige for nogle patienter med denne lidelse.Genterapi undersøges, og der er håb i det medicinske samfund, at effektive behandlingsmuligheder en dag vil være tilgængelige.Indtil da kan rådgivning være et gavnligt værktøj til at hjælpe patienten såvel som familiemedlemmer eller plejere med at lære at klare det stigende handicap forårsaget af tab af syn.I mange tilfælde er samfundsstøtte tilgængelig for at hjælpe med jobplacering eller økonomisk kompensation for dem med avancerede synsproblemer eller blindhed.