Hvad er Carney Complex?

Carney Complex er en medicinsk tilstand, der giver en patient en øget risiko for at erhverve tumorer og kræftformer, især af huden og hjertet.Det er kategoriseret som en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at tilstanden er genetisk og kan videregives, hvis en forælder har tilstanden og ejer et defekt gen.Dette betyder også, at der er en 50% chance for, at tilstanden kan overføres fra forælder til barn.Carney -komplekset afledte sit navn fra J. Alden Carney, der i 1985 observerede fælles symptomer på tumorer, brune pigmenter og en overaktiv endokrin.

Der er flere andre navne, som Carney -komplekset er kendt som, afhængigt af de observerede symptomer.Den ene er Lamb -syndromet.Lammet står for "lentiginer, atriale myxomer og blå nevi", der henviser til henholdsvis brune pigmenter, hjertetumorer og blålige mol.Det andet navn er navnet syndrom, der henviser til "nevi, atrial myxom, myxoid neurofibromer og efelider", der peger på moles, hjerte tumorer, læsioner og tumorer på huden og fregner.Af de mere tilsyneladende symptomer på Carney -komplekset er tumorer og læsioner på og under huden, som normalt opleves som ungdom eller en tidlig voksen.Unormalt stor blå til sorte mol kan også observeres.Disse tumorer og mol fremkommer normalt i ansigtet og lemmerne, men nogle kan også forekomme på læberne, omkring øjnene og på kønsorganerne.Godartede, eller ikke-kræft, tumorer i hjertet og brysterne såvel som i knoglerne og hypofysen er også vigtige symptomer.Tumorer, især i hypofysen, kan resultere i et forstørret ansigt, hænder og fødder.

Andre patienter kan også opleve tumorer i vævene i andre indre organer, såsom i endokrinerne, æggestokkene, testiklerne og skjoldbruskkirtlen.Tumorer, der er forbundet med Carney -komplekset, er normalt godartede, men der er lejligheder, hvor ondartede eller kræftformede tumorer kan udvikle sig.Ofte anbefales patienter også at have fjernet godartede hjertetumorer, da disse tumorer kan blokere blodgennemstrømningen og kan forårsage hjertestop og andre hjertekomplikationer.Hypofysetumorer fjernes også undertiden for at gendanne korrekt produktion af væksthormoner.

Carney -kompleks er en meget sjælden tilstand, der har mindre end 750 patienter diagnosticeret med lidelsen siden dens opdagelse.Tidlig detektion og undersøgelse er nøglen til at forhindre yderligere komplikationer og for at reducere chancerne for at få kræft.Et barn med en berørt forælder skal have regelmæssig hud, endokrine og skjoldbruskkirtelkontrol samt et ekkokardiogram (EKG) for at opdage enhver hindrende masse i hjertet.Blodprøver er også meget vigtige for at overvåge produktionsniveauerne for nogle hormoner.