Hvad er basalcelle nevus syndrom?

Basalcelle Nevus -syndrom, også kendt som Gorlin -syndrom, er en genetisk lidelse, der forårsager forskellige unormale vækster og funktionsfejl i de indre kropsorganer og systemer.Det påvirker primært huden og forårsager hudkræft, men kan også forårsage vækster på knogler eller indre organer samt nedbrydning af blodkar eller nervesystemet.Syndromet kan forekomme lige hos mænd eller kvinder, der har en forælder med syndromet, men symptomer er muligvis ikke synlige før ungdom.

Når et barn er undfanget, modtager han eller hun gener fra hver forælder, der bestemmer, hvilke typer egenskaber han eller hun vil blive født med.Årsagen til basalcelle nevus -syndrom er en mutation i genet, kendt som PTCH, der er ansvarlig for at undertrykke de unormale cellevækster, der resulterer i tumorer.Tilstanden er autosomal dominerende, hvilket betyder, at barnet automatisk får sygdommen, selvom bare en forælder har den.

Det mest almindelige symptom på basalcelle nevus -syndrom er basalcellekarcinom, en form for hudkræft, der forårsager åbne sår på huden.Størstedelen af tilfælde af hudkræft skyldes sol eller ultraviolet stråleeksponering fra garvningssenge, men mennesker med syndromet har hudceller, der er mere modtagelige for kræft, selv med beskyttelse.Hudkræft udvikler sig typisk uden advarsel, når en person med syndromet når ungdom.Basalcellekarcinom er normalt ikke dødbringende og kan behandles ved kirurgisk at fjerne væksterne eller bruge strålebehandling til at dræbe kræftcellerne.

Personer med basalcelle nevus -syndrom vil normalt have lette ansigtsdeformiteter som et resultat af tumorer eller skader på knoglenstruktur.De kan have øjenbrynben, der stikker længere ud end normalt, såvel som øjne, der er fordelt langt fra hinanden.I mere alvorlige tilfælde af syndromet kan en person have forkert formede kæbeben, der får kæben til at stikke mere end normalt.

De andre symptomer på basalcelle nevus -syndrom kan variere meget afhængigt af den specifikke person, og hvilke organer eller kropssystemer påvirkes.Tumorer kan forekomme på ethvert organ, men har en tendens til at være mest almindelige i hjernen for mennesker med syndromet.Hvis tilstanden forårsager funktionsfejl i nervesystemet, er en person i fare for at blive mentalt retarderet, døve eller blind.Da symptomerne og komplikationer af basalcelle nevus -syndrom spænder fra person til person, er der ingen universel behandlingsmulighed.En person med syndromet bliver ofte nødt til at konsultere specialister for at behandle de specifikke komplikationer;Syndromet i sig selv har imidlertid ingen kur.