Skip to main content

Hvad er Alexander -sygdom?

Alexander -sygdom er en lidelse i nervesystemet, der kan forstyrre nervesystemets funktioner.Denne sygdom er en del af en gruppe af lidelser kaldet leukodystrofier, der ødelægger myelin, som er fibre, der dækker og isolerer neutroner.Myelin hjælper også med hurtig transmission af elektriske impulser mdash;Hvad din hjerne bruger til at fortælle resten af kroppen om at bevæge sig og fungere.Uden myelin kan impulser stoppe eller blive forstyrret.

Der er flere former for Alexander -sygdom.Den infantile form er den mest almindelige og manifesterer sig, før en person når to år gammel.Tegn på den infantile form inkluderer et forstørret hoved og hjerne, også kaldet megalencephaly og anfald.Spasticitet eller stivhed hos en patienters våben, ben eller begge dele kan også resultere.Alexander -sygdom i den infantile stat kan også forårsage intellektuel handicap og forsinke mental udvikling.

Alexander -sygdom kan også ske senere i livet - enten i barndommen eller i voksen alder.Symptomer på de unge og voksne former inkluderer problemer med slukning, anfald og dårlig koordinering, også kaldet ataksi.Hvis Alexander -sygdommen sker med et barn inden for den første måned i deres liv, er det den nyfødte form.Symptomer på den neonatale form inkluderer intellektuel handicap, anfald og hydrocephalus, som er ophobning af væske i hjernen.Den neonatale form er den sjældneste form for Alexander -sygdom.

Alexander -sygdom er forårsaget af mutationen af genet glial fibrillært syreprotein (GFAP).GFAP er en del af den mellemliggende familie af proteiner, der danner netværk og understøtter og styrker celler.Det er normalt ikke arvet af forældre.En person kan udvikle en mutation af genet uden nogen familiehistorie.

Denne sygdom er til stede som et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at det kun tager en mutation af en kopi af GFAP -genet for at en person kan manifestere sygdommen.Hver person har to kopier af hvert gen på deres kromosomer, og genet kan sige noget lidt anderledes.Når oplysningerne om generne sættes sammen, bestemmes en persons egenskab - som øjenfarve -.Med et autosomalt dominerende mønster skal de pågældende oplysninger kun være et på genet for at personen skal arve den bestemte egenskab.Dette betyder, at kun en af de to eksemplarer af GFAP kan muteres for personen til at udvikle sygdommen.

Der er ingen kur mod Alexander-sygdom, og der er heller ikke en aftalt metode til behandling af sygdommen.Læger er kun i stand til at behandle en patients symptomer.Dette betyder, at selv om en læge kan ordinere terapier og medicin til behandling af anfald og spasticitet, vil sygdommen stadig forblive.Der udføres forskning for at lære at behandle og helbrede denne sygdom og andre leukodystrofier som den.