Skip to main content

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

Thalassemia er en lidelse, der påvirker blodet.Det får kroppen til at producere en lav mængde hæmoglobin, et protein, der findes i røde blodlegemer til transport af ilt.Denne type blodforstyrrelse er arvet fra en eller begge forældre.I mange tilfælde kan thalassæmi føre til anæmi.Symptomerne på thalassæmi kan variere fra mild til moderat, og nogle kan være på linje med de klassiske symptomer på anæmi.

Hemoglobin består af to primære proteiner, kendt som alpha globin og beta globin.En defekt i generne, der bruges til at udgøre disse proteiner, er den mest generelle årsag til thalassæmi.Hvis gener, der bruges til at fremstille alfa -globin, er muteret, kan en type thalassæmi kendt som alfa thalassæmi resultere.Tilsvarende, hvis beta -globingener er defekte, kan tilstanden være kendt som beta thalassemia.Når en person modtager de defekte gener fra kun en forælder, har han eller hun en mindre form for thalassæmi;Når generne bidrager af begge forældre, er det en vigtig form.

Symptomerne på thalassæmi kan være ubetydelige hos en person med en mindre form for lidelsen.Faktisk, når tilstanden er mindre, er en person muligvis ikke opmærksom på lidelsen, inden den bliver diagnosticeret.En person med en vigtig form for thalassæmi kan udvise en række symptomer.Svaghed og klassiske symptomer på træthed, såsom lav energi og træthed, kan være symptomer på thalassæmi.Nogle mennesker kan vokse så svage, at de kan opleve besvimelse af trylleformularer.

ørken af ånden, en hurtig hjerteslag og mørk urin kan være yderligere symptomer på thalassæmi.I nogle tilfælde kan åndenød muligvis begynde efter et mildt aktivitetsniveau.For visse personer med denne blodsygdom kan dog ikke være nødvendig for at have åndenød.Personer med et hurtigt hjerteslag vil sandsynligvis føle forstyrrelsen.Derudover er symptomet på mørk urin et af de mest visuelle symptomer.

Nogle mennesker kan udvikle en ændring i hudfarve.En person kan begynde at have et meget blegt udseende.Han eller hun kan også opleve gulning af de hvide dele af øjnene og huden.Hvis dette sker, kan personen have gulsot, et af symptomerne på thalassæmi.I mange tilfælde kan disse mærkbare hudændringer føre til, at en person søger lægehjælp, hvor diagnosen thalassæmi kan stilles.

Nogle børn med denne lidelse vil have en forsinket vækst.Barnet kan permanent være kortere end andre børn i hans eller hendes aldersgruppe.Knoglefeformiteter er også almindelige i vigtige former for thalassæmi.Oftest vil deformiteterne være i ansigtet.Blod- og genetiske tests kan udføres for at diagnosticere thalassæmi, og behandlingen afhænger typisk af de største symptomer.