Hvad er årsagerne til phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) er en arvelig lidelse, hvor kroppen ikke er i stand til at nedbryde phenylalanin, en essentiel aminosyre, der findes i fødevarer, der indeholder protein som ost, kød og mælk.Der er ikke mange forskellige årsager til phenylketonuri, da en arvelig lidelse betyder, at tilstanden kører i familien.I denne forstand kan det siges, at en af årsagerne til phenylketonuria er, at både forældre til den berørte person bærer og passerer den defekte phenylalaninhydroxylase (PAH) -gen på deres barn.Generelt er mutationer i PAH -genet imidlertid det, der udgør årsagerne til phenylketonuria, med forskellige mutationer, der bestemmer sværhedsgraden af tilstanden.

Som en autosomal recessiv lidelse forekommer phenylketonuria, når et barn arver et defekt PAH -gen fra begge forældre.Forældrene til den berørte person har ikke nødvendigvis forstyrrelsen, fordi de kun bærer en defekt kopi af genet, ikke to, som deres barn gør.En person, der bærer genet, men ikke har lidelsen, kaldes en bærer.I de fleste tilfælde videregiver bærere ubevidst.Dette skyldes, at bærere normalt ikke udviser nogen symptomer på lidelsen og derfor ikke er klar over, at de bærer det defekte gen.

Selvom mutationer i PAH -genet er årsager til phenylketonuri, er forskellige niveauer af disse mutationer ansvarlige for forskellige former forPhenylketonuria.For at forstå dette er det bedst at først have nogle baggrundsoplysninger om selve lidelsen.I det væsentlige bærer PAH -genet instruktioner, der gør det muligt for kroppen at fremstille phenylalaninhydroxylaseenzymet, som er ansvarlig for at nedbryde phenylalanin og omdanne det til andre forbindelser.Mutationer i PAH -genet kan reducere eller stoppe helt produktionen af dette enzym, som derefter gør det muligt for phenylalanin at akkumulere for at få for store mængder i kroppen.Opbygningen af denne aminosyre er farlig, fordi den kan skade centralnervesystemet og resultere i hjerneskade.

Mild former for lidelsen, såsom variant -phenylketonuri, forekommer, når genmutationen stadig tillader, at en eller anden enzymaktivitet fortsætter i kroppen, hvilket effektivt hjælper med at nedbryde phenylalanin.Den mere alvorlige form, klassisk phenylketonuria, opstår, når enzymaktiviteten er fraværende eller så reduceret til det punkt, hvor opbygningen af aminosyren får lov til at ske.Mens forskellige mutationer i PAH -genet bestemmer sværhedsgraden af en berørt persons tilstand, menes det, at andre gener også kan spille en rolle i sværhedsgraden af phenylketonuria, skønt der ikke er meget kendt om dette.